ดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome) 

    เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยม อ่านเพิ่มเติม

        

โรคท้าวแสนปม

โรคท้าวแสนปม

   

       โรคท้าวแสนปม เรียกว่า neurofibromatosis (NF) เป็นโรคพันธุกรรม ชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดความผิด ปกติที่กระดูก ระบบประสาท เนื้อเยื่ออ่อน และผิวหนัง ความผิดปกติต่าง ๆ จะเป็น มากขึ้นเรื่อย ๆ ในรายที่ รุนแรงจะมีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และ อาจเกิดเป็นมะเร็งได้

      โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็นสองชนิดใหญ่ ๆ ชนิด แรก เรียกว่า neurofibromatosis 1 (NF-1) เป็นชนิด ที่พบบ่อยที่สุดบางครั้งอาจเรียกว่า peripheral NF ส่วน ชนิดที่สอง เรียกว่า neurofibromatosis 2 (NF-2) หรือ central NF อ่านเพิ่มเติม